Comment expliquer les symptômes ?

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La mucoviscidose altère la production des sécrétions de différentes cellules de l’organisme.

Au niveau respiratoire, le mucus produit par les cellules qui tapissent les bronches est plus épais que la normale, et s’écoule difficilement. Il est retenu et fournit un milieu propice à la multiplication des germes (bactéries, champignons) qui provoquent des infections. Commence un cercle vicieux dans lequel les infections à répétition altèrent elles-mêmes les sécrétions, ce qui favorise de nouvelles infections.

Au niveau du tube digestif, les sécrétions altérées interfèrent avec l’absorption des aliments, provoquant des troubles nutritionnels. Ceci est dû principalement à l’obstruction des conduits du pancréas par le mucus épaissi. Le pancréas produisant les enzymes essentielles à la digestion des aliments, notamment des protéines et des graisses, ces enzymes ne peuvent pas être libérés dans l’intestin par le pancréas.

 

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Quelles en sont les manifestations ?

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La mucoviscidose peut se manifester dès la naissance ou au contraire, n’apparaître que plus tard dans la vie. Ses manifestations sont donc variables. Très rarement l’échographie prénatale peut montrer, à partir de la 20ème semaine de gestation, une dilatation de l’intestin due à son obstruction par les matières fécales du foetus (méconium). Dans ces rares cas, une amniocentèse ou une biopsie du trophoblaste (composante du placenta provenant du foetus) sera réalisée devant la suspicion de mucoviscidose.

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Chez le nouveau-né :
Il peut y avoir un retard dans l’expulsion des premières selles (méconium) ou un arrêt du transit intestinal dû à l’obstruction par un méconium plus épais que la normale (iléus méconial). La reprise de poids après la naissance se fait plus lentement que la normale : en deux voire trois semaines au lieu de 8 à 10 jours.

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Chez le jeune enfant :
Une toux sous forme de quintes, persistante, répétitive et qui épuise l’enfant est caractéristique. Parfois les accès de toux provoquent des vomissements. La respiration peut être sifflante du fait de l’obstruction des petites bronches. Des infections pulmonaires à répétition peuvent survenir (bronchites). Les germes les plus fréquemment retrouvés chez l’enfant sont Haemophilus influenzae (jusqu’à 5 ans) , Staphylocoque doré (de 6 à 17 ans), puis Pseudomonas aeruginosa (ou pyocyanique). Les infections pulmonaires les plus redoutables sont celles à Pseudomonas aeruginosa car elles ne répondent pas bien aux traitements antibiotiques disponibles.

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La courbe de poids est inférieure à la normale mais l’appétit peut être important. Les selles sont pâteuses, fétides et abondantes, parfois franchement grasses voire huileuses (stéatorrhée ou diarrhée graisseuse) et s’accompagnent de douleurs abdominales. Les troubles digestifs peuvent aboutir à une malnutrition avec déficits multiples, notamment des vitamines qui ont besoin des graisses pour pouvoir être absorbées (A, D, E et K). Cette malnutrition peut compromettre le développement de l’enfant.

Parfois il existe une constipation et non une diarrhée. Elle est due à l’épaississement des sécrétions intestinales et est aggravée par un manque d’hydratation, surtout par forte chaleur.

 

Par ailleurs, la peau peut avoir un goût salé remarqué par les parents lors des baisers.

Chez l’adolescent et chez l’adulte :

Chaque patient présente un tableau clinique particulier. Un ou plusieurs organes peuvent être atteints.

 

L’atteinte pulmonaire, avec des infections bronchiques à répétition qui entraînent une maladie pulmonaire chronique. Celle-ci se manifeste par une gêne pour respirer (dyspnée) présente au début durant les efforts, puis provoquée même par les activités quotidiennes.

La toux et les crachats (expectorations) épais et opaques sont constants. Les infections peuvent être provoquées par des bactéries comme Haemophilus influenzae, le staphylocoque doré, Pseudomonas aeruginosa ou par des champignons comme Aspergillus fumigatus.

L’atteinte des voies aériennes supérieures : des sinusites à répétition (inflammation des cavités qui se trouvent autour des fosses nasales, appelées les sinus) peuvent ne pas entraîner de symptôme ou, au contraire, se traduire par des maux de tête persistants.

 

L’atteinte du pancréas : le pancréas est atteint dans plus de 85% des cas, surtout lorsque la maladie débute tôt dans la vie. L’épaississement des sécrétions et l’obstruction des petits canaux où s’écoulent les enzymes pancréatiques mènent à une détérioration progressive de la fonction pancréatique (nécessaire à l’absorption notamment des graisses) conduisant à l’insuffisance pancréatique. Elle se manifeste par une diarrhée chronique accompagnée de douleurs abdominales.

Les altérations du pancréas (fibrose kystique) peuvent aboutir aussi à une insuffisance de la sécrétion d’insuline (hormone fabriquée par le pancréas et qui maintient l’équilibre du sucre dans le sang) avec l’apparition d’un diabète qui nécessite l’administration d’insuline. Le diabète peut rester silencieux, sans symptôme pendant sa phase initiale, ou se manifester par une soif intense, une perte de poids et une fatigue, ou encore par une augmentation des épisodes infectieux. Rare dans l’enfance, la fréquence du diabète augmente avec l’âge. Le diabète aggrave la mucoviscidose, et peut avoir des complications qui lui sont propres. C’est pourquoi il est important de le dépister précocement.

L'atteinte intestinale : elle est responsable d’une constipation pouvant aller jusqu’à l’arrêt complet des selles accompagné d’une douleur abdominale.

Une atteinte du foie survient dans 15 à 20% des cas. Il existe une variété de lésions hépatiques et des voies biliaires. L’évolution se fait fréquemment vers la cirrhose biliaire primitive, car la bile épaissie bouche les canaux par lesquelles elle circule. La cirrhose est
une altération de la structure du foie faite de cicatrices et de nodules, qui compromet son fonctionnement (fonction hépatique). Ces modifications de la structure du foie altèrent la circulation du vaisseau principal du foie, la veine porte, causant une augmentation de la pression dans cette veine (hypertension portale), responsable de varices dans l’oesophage et d’un épanchement dans la cavité abdominale (ascite).

 

Des douleurs articulaires peuvent aussi apparaître, par inflammation des articulations (arthrites).

Une stérilité masculine est présente dans 98% des cas et est de type obstructif. La fonction sexuelle (désir sexuel, érection) est normale. Les testicules produisent des spermatozoïdes normaux, mais les canaux par lesquels ils cheminent (canaux déférents) n’existent pas ou sont interrompus (absence des canaux déférents ou agénésie, ou bien anomalies de ces canaux ou dysgénésie). Le diagnostic est fait par un examen clinique et l’analyse du spermograme.

 

La stérilité est rare chez la femme, mais une infertilité peut survenir. Elle est due à l’épaississement de la glaire cervicale qui rend difficile la montée des spermatozoïdes vers l’utérus.

 

La mucoviscidose ne pose pas de problème particulier à la grossesse, et la grossesse n’aggrave pas la mucoviscidose si l’état respiratoire et nutritionnel de la femme sont bons avant la grossesse.

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​​Quelle est son évolution ?

Pronostic quant à la gravité :

Certaines mutations, les moins fréquentes, n’entraînent pas d’insuffisance pancréatique et s’associent à des formes moins sévères et à un meilleur pronostic.

Pronostic vital :

La mucoviscidose est une maladie progressive. Une bonne prise en charge dès le diagnostic aide à ralentir la progression de la maladie. En l’absence d’une telle prise en charge, les épisodes infectieux répétés et l’obstruction chronique des bronches par les sécrétions font que la structure même du poumon s’altère. Des dilatations des bronches (cavités remplies de sécrétions) et une fibrose (cicatrisation anormale) apparaissent. La progression de l’atteinte des poumons peut être mortelle. A ce stade-là, seule la transplantation de l’organe peut sauver la vie.

Pronostic quant à l’autonomie :

L’enfant doit être pris en charge très tôt. Ceci signifie qu’il y aura des changements dans sa vie quotidienne et qu’il peut aussi y avoir des hospitalisations répétées.

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Source des données : Orphanet: une base de données en ligne sur les maladies rares et les médicaments orphelins. Copyright, INSERM 1999. Disponible à http://www.orpha.net Accédée (mars 2019).