SIÈGE SOCIAL

Hôpital Necker Enfants-Malades - CRCM

149, rue de Sèvres

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Diagnostic

Peut-on dépister cette maladie avant qu’elle ne se déclare?

Depuis 2002, on pratique systématiquement en France le dépistage de la mucoviscidose chez tous les nouveau-nés. Ce dépistage permet une prise en charge nutritionnelle et respiratoire précoce des enfants atteints. Cette prise en charge précoce améliore le pronostic de la maladie, surtout sur le plan nutritionnel et donc la croissance et le développement de l’enfant.

 

Notons que le dépistage néonatal implique le dépistage indirect des deux parents porteurs du gène muté, ce qui permet de les informer de leur risque de transmission de la maladie et de la possibilité d’un diagnostic prénatal lors d’une grossesse ultérieure.

 

Le dépistage consiste en la mesure d’une enzyme pancréatique, la trypsine immunoréactive (TIR) à partir du sang recueilli sur papier buvard au 3ème jour de vie. Si ce dosage est élevé, une étude génétique visant à rechercher les altérations (mutations) du gène CFTR est réalisée.


Si aucune mutation n’est retrouvée, on répétera le dosage de TIR à 3 semaines de vie : si celui-ci est normal, l’enfant n’est pas malade. Si au contraire des mutations du gène sont retrouvées, et aussi dans les cas où ce dernier dosage de TIR est anormal, les enfants sont adressés au Centre de ressources et de compétence pour la mucoviscidose pour confirmation ou infirmation du diagnostic par le test de la sueur.

 

Un test de la sueur positif confirme le diagnostic de mucoviscidose : le bébé sera immédiatement pris en charge. Si le test de la sueur est négatif et qu’aucune mutation n’a été trouvée, l’enfant n’est pas malade et ne peut transmettre la maladie. Si le test de la sueur est négatif mais qu’une mutation du gène a été trouvée, l’enfant n’est pas malade, mais pourra transmettre le gène altéré à sa descendance.


Une consultation de conseil génétique sera alors proposée aux parents.

Qu'est ce que le test de la sueur ?

​Le test de la sueur mesure la quantité de sel (essentiellement le chlore) dans la sueur. C’est un test rapide, indolore et il est positif dans la presque totalité des cas de mucoviscidose. Chez ces sujets, il est positif dès la naissance et durant toute la vie. Enfin, il n’y a pas de rapport direct entre les valeurs du test et la plus ou moins grande gravité de l’affection.

On provoque la transpiration par ionisation transcutanée, c’est-à-dire en faisant passer pendant environ 5 minutes un courant de très faible intensité au travers d’une compresse imprégnée de pilocarpine, substance chimique qui stimule la transpiration, déposée au niveau de l’avant-bras. La sueur produite est recueillie pendant 30 minutes environ au moyen d’un papier filtre posé sur la zone stimulée. La sueur recueillie peut alors être analysée en laboratoire. On mesure la concentration de chlore dans la sueur.


Il faut souligner que le test sudoral reste le test diagnostic. Le gène CFTR responsable de la mucoviscidose est un gène de grande taille dont plus de 2 000 mutations ont été décrites. Cela a pour conséquence qu’il est difficile de rechercher toutes les mutations possibles lors d’un test génétique. En routine, seules les 30 mutations le plus fréquemment en cause dans la population sont donc recherchées. L’identification des autres est possible, mais peut prendre beaucoup de temps. C’est pourquoi l’absence de mutation retrouvée lors du test génétique n’exclut pas le diagnostic de mucoviscidose.

 

Quels autres examens peuvent être réalisés dans la mucoviscidose ?

La fonction pulmonaire doit être régulièrement surveillée. Cela se fait à l’aide des explorations fonctionnelles respiratoires (EFR). Elles consistent à souffler dans un appareil qui mesure plusieurs paramètres, dont le volume expiratoire maximum en une seconde (VEMS) ou quantité d’air expulsée dans la première seconde du test. Ceci permet d’évaluer la gravité de l’atteinte respiratoire et de suivre son évolution à travers le temps.


Des radiographies et parfois des scanners du thorax sont pratiqués également régulièrement.


Des analyses de sang sont réalisées pour surveiller aussi la fonction hépatique et l’état nutritionnel.


Le diagnostic d’une atteinte hépatique se base sur une série d’examens qui seront indiqués en fonction de chaque cas particulier (échographie, scanner, endoscopie oesophagienne).

 

Des échographies hépatiques répétées doivent être réalisées dès l’enfance pour diagnostiquer rapidement une atteinte hépatique.


A chaque consultation, des examens bactériologiques des crachats devront être effectués pour rechercher des germes et débuter éventuellement un traitement antibiotique. Chez les patients qui n’expectorent pas spontanément et chez les nourrissons, les sécrétions bronchiques sont récupérées par écouvillonnages de l’arrière-gorge au décours d’une séance de kinésithérapie. On peut essayer aussi d’induire l’expectoration chez les enfants au-delà de 6 ans et qui n’expectorent pas à l’aide de médicaments et de nébulisations.


Un dépistage du diabète doit être fait régulièrement à partir de 10 ans. L’hyperglycémie provoquée orale (HGPO) est le test de dépistage de référence.

 

 

Source des données : Orphanet: une base de données en ligne sur les maladies rares et les médicaments orphelins. Copyright, INSERM 1999. Disponible à http://www.orpha.net Accédée (mars 2019).