Recherches cliniques financées par l'association en 2021

Analyse de l’air expiré : un outil de suivi personnalisé qui va révolutionner la prise en charge des enfants atteints de mucoviscidose

Depuis plusieurs années, des animaux, comme les chiens, sont utilisés en santé pour détecter certaines maladies. Leur odorat est particulièrement développé, ce qui leur permet de déceler une situation métabolique rien qu’à l’odeur. C’est ce que les scientifiques tentent de reproduire en mettant au point un « nez artificiel ». À l’heure actuelle, l’appareil serait capable de détecter 17 maladies comme le cancer des poumons, la sclérose en plaque ou la maladie de Parkinson. Pour les maladies pulmonaires, mais également beaucoup de maladies nutritionnelles comme le diabète ou des maladies infectieuses, on étudie l’air expiré car c’est le reflet de notre métabolisme intérieur. Quoi de plus simple que de souffler et de recueillir l’air expiré en particulier chez l’enfant y compris le bébé ? Cette méthode révolutionnaire est déjà exploitée chez l’adulte pour diagnostiquer des infections ou des poussées de maladie chronique comme des récidives de cancer. Elle a un grand potentiel en pédiatrie mais elle n’est pas encore développée. Nous voulons l’appliquer au suivi des enfants atteints de mucoviscidose.

La mucoviscidose est la plus fréquente des maladies rares. C’est l’atteinte pulmonaire qui fait le pronostic de la maladie. La maladie s’installe silencieusement pendant l’enfance. Alors que l’enfant n’exprime aucun symptôme, l’inflammation progresse dans le poumon et favorise un cercle vicieux qui va aggraver les lésions et induire des séquelles irréversibles. Il est indispensable de repérer ce processus le plus tôt possible pour le ralentir ou même l’empêcher.

Or, pour détecter ces anomalies, on ne dispose actuellement que de méthodes invasives : le scanner pulmonaire où il faut immobiliser l’enfant en le contraignant de longues minutes, et qui induit des irradiations et un risque de cancer du fait des répétitions  ; le recueil de sécrétions pulmonaires sous anesthésie générale ou bien après un aérosol et une longue séance de kinésithérapie respiratoire ; l’étude des fonctions respiratoires que l’enfant fait souvent imparfaitement car il faut bien coordonner le souffle.  Ces méthodes sont peu adaptées à l’enfant, contraignantes, longues, parfois dangereuses et souvent trop peu sensibles.

Il est donc indispensable de mettre au point des techniques innovantes et non-agressives pour évaluer l’état du système respiratoire en routine dès le plus jeune âge afin de suivre et comprendre l’évolution de la maladie chez chaque patient et prendre les mesures appropriées le plus tôt possible.

Le recueil et l’analyse de l’air expiré est une méthode douce faisable même chez des bébés. Il suffit de récupérer l’air expiré dans un masque quelques minutes, c’est faisable même chez le bébé endormi.

Dans les poumons, l’air est en contact avec les muqueuses respiratoires. Celles-ci absorbent l’oxygène de l’air inspiré et relarguent du gaz carbonique, ainsi que nombre de petits composés « volatiles » qui sont expirés. Le profil des composés libérés peut varier selon l’état du système respiratoire, notamment en cas d’infection ou d’inflammation.

On sait déjà que l’air expiré est anormal dans la mucoviscidose. Notre projet vise à mettre en place cette technique pour surveiller si la composition de l’air expiré change au cours du temps et si on peut identifier des marqueurs d’aggravation. Ceci permettra de suivre très simplement, y compris à domicile, la maladie et de réagir très vite avant que l’enfant ne s’aggrave et ne développe des symptômes.   

Le projet est double :

  • Mettre en place le recueil de l’air exhalé dans une cohorte d’enfants atteints de mucoviscidose. Tout le matériel (masque, système de recueil) est déjà fabriqué par une compagnie au Royaume Uni et le système d’analyse est en place avec un laboratoire à Saint Quentin en Yvelines. Dans un premier temps on étudiera la modification de l’air exhalé d’enfants traités par un médicament très efficace et on identifiera les modifications dans le sens de l’amélioration. Ceci permettra de repérer les « marqueurs » de la maladie qui se sont améliorés.

  • Comparer ces modifications avec un système plus simple de bronche artificielle malade au laboratoire, traitée par ces médicaments pour voir si on confirme les anomalies en étudiant les molécules exhalées par les cellules de la bronche artificielle ou en répérer d’autres qu’on n’aurait pas détectées​​