LA MUCOVISCIDOSE


ΔLa Mucoviscidose, maladie génétique fréquente grave

 

Chacun de nous est concerné :

 

En France, 1 nouveau-né sur 5000 est atteint,

1 personne sur 35  peut transmettre la maladie.

 

 

 

La Mucoviscidose : qu'est-ce que c'est ?


La mucoviscidose est une maladie génétique grave. En France, il y a plus de 6000 malades, et plus de 2 500 000 porteurs sains (pour transmettre la maladie, il faut que les deux parents soient porteurs du gène de la maladie) qui ne le savent pas dans la plupart des cas. Il naît plus de 220-240 enfants atteints de mucoviscidose chaque année en France.
La mucoviscidose touche les poumons, le pancréas, le foie, les intestins... Le mucus anormalement épais obstrue les bronches qui s'infectent. Le pancréas atteint d'emblée ne joue pas son rôle, la digestion des protéines et des graisses qui ne se fait pas et des troubles digestifs (douleurs, diarrhées et constipation) empêchent d'avoir une croissance normale. Cette maladie est évolutive, et débute en règle dès les premiers mois de la vie. L'insuffisance respiratoire source majeure de handicap atteint ces enfants, qui pour un certain nombre n'atteindra pas l'âge adulte.

La mucoviscidose est une maladie génétique frappant l'épithélium, liée à une anomalie sur le chromosome 7 du gène CFTR et exposant à une broncho-pneumopathie obstructive. Elle touche essentiellement les poumons et le pancréas.
Dès les premières semaines de la vie, les enfants atteints ont une teneur de la sueur riche en sel : c'est d'ailleurs le test de la sueur qui confirme le diagnostic. Rapidement des complications apparaissent : infections, dyspnée, diarrhées entraînant une malnutrition.


La sévérité de la maladie est variable d'un enfant à l'autre.

 

 

 

Qu'est-ce que CFTR ?


Une protéine située dans tous les revêtements des organes creux : épithélium respiratoire, épithélium digestif. Son rôle est de réguler les mouvements des ions et des sels qui conditionnent le passage de l'eau. Ainsi le mucus est desséché dans les bronches, le rendant inefficace (il piège normalement les bactéries et les particules) et obstrue les petites bronches aboutissant à une infection chronique. Si la maladie commence après la naissance dans les poumons, elle entraîne in utero la destruction des canaux pancréatiques et explique la diarrhée dès la naissance.

 

 

 

La mucoviscidose : une maladie génétique


La mucoviscidose (CF) se manifeste chez un enfant ayant une altération (mutation) des deux copies du gène CFTR. L'une de ces copies est héritée de la mère, l'autre du père. Les parents n'ont pas eux-mêmes une mucoviscidose, mais une seule des copies du gène 

altérée chez tous les deux. Ils sont dits : porteurs sains, transmetteurs ou hétérozygotes.

 

 

 

Que signifie mutation?


Une mutation est l'altération d'un gène qui lui même produit les protéines. On connaît plus de 1500 mutations possibles sur le gène CFTR.
La mutation ΔF508 est la plus fréquente en France : elle entraîne une modification au tiers de la protéine CFTR. Cette protéine est normalement composée de 1480 acides aminés. signifie absence ; F = phénylalanine, un acide aminé ; 508 est la position sur la protéine : la protéine anormale comprend donc 1 acide aminé en moins.

 

 


Pourquoi des parents ont un enfant CF ?


Quand les deux parents sont porteurs N/M (hétérozygotes ), ils peuvent transmettre par leurs gamètes soit la copie du gène non altérée N, soit la copie altérée M (mutée).

Selon les cas l'enfant peut hériter :

- à la fois de chacun de ses parents la copie altérée M/M (mutée) il sera malade.

- à la fois de chacun de ses parents la copie non altérée, il sera sain, c'est-à-dire non porteur d'une copie mutée N/N.

- d'une seule copie mutée M venant soit du père soit de la mère, l'autre copie étant non altérée N, il sera hétérozygote c'est-à-dire porteur d'une copie mutée N/M.

 

 

 

 

Aujourd’hui on ne guérit pas la mucoviscidose, demain est entre vos mains.

 

C’est la recherche qui guérira nos enfants.