La
Mucoviscidose
La
Mucoviscidose : qu'est ce que c'est ?
La
mucoviscidose est une maladie génétique grave. En France,
il y a plus de 5000 malades, et plus de 2 500 000 porteurs sains (pour
transmettre la maladie, il faut que les deux parents soient porteurs du
gène de la maladie) qui ne le savent pas dans la plupart des cas.
Il naît plus de 220-250 enfants atteints de mucoviscidose chaque
année en France.
La mucoviscidose touche les poumons, le pancréas, le foie, les
intestins... Le mucus anormalement épais obstrue les bronches qui
s'infectent. Le pancréas atteint d'emblée ne joue pas son
rôle, la digestion des protéines et des graisses qui ne se
fait pas et des troubles digestifs (douleurs, diarrhées et constipation)
empêchent d'avoir une croissance normale. Cette maladie est évolutive,
et débute en règle dès les premiers mois de la vie.
L'insuffisance respiratoire source majeure de handicap atteint ces enfants,
qui pour un certain nombre n'atteindra pas l'âge adulte.
La mucoviscidose
est une maladie génétique frappant l'épithélium,
liée à une anomalie sur le chromosome 7 du gène CFTR
et exposant à une broncho-pneumopathie obstructive. Elle touche
essentiellement les poumons et le pancréas.
Dès les premières semaines de la vie, les enfants atteints
ont une teneur de la sueur riche en sel : c'est d'ailleurs le test de
la sueur qui confirme le diagnostic. Rapidement des complications apparaissent
: infections, dyspnée, diarrhées entraînant une malnutrition.
La sévérité de la maladie est variable d'un enfant
à l'autre.
Qu'est
ce que CFTR ?
Une
protéine située dans tous les revêtements des organes
creux : épithélium respiratoire, épithélium
digestif. Son rôle est de réguler les mouvements des ions
et des sels qui conditionnent le passage de l'eau. Ainsi le mucus est
desséché dans les bronches, le rendant inefficace (il piège
normalement les bactéries et les particules) et obstrue les petites
bronches aboutissant à une infection chronique. Si la maladie commence
après la naissance dans les poumons, elle entraîne in utero
la destruction des canaux pancréatiques et explique la diarrhée
dès la naissance.
La
mucoviscidose : une maladie génétique
La
mucoviscidose (CF) se manifeste chez un enfant ayant une altération
(mutation) des deux copies du gène CFTR. L'une de ces copies est
héritée de la mère, l'autre du père. Les parents
n'ont pas eux mêmes une mucoviscidose, mais une seule des copies
du gène altérée chez tous les deux. Ils sont dits
: porteurs, transmetteurs ou hétérozygotes.
Que
signifie mutation?
Une
mutation est l'altération d'un gène qui lui même produit
les protéines. On connaît plus de 1000 mutations possibles
sur le gène CFTR.
La mutation 
F508
est la plus fréquente en France : elle entraîne une modification
au tiers de la protéine CFTR. Cette protéine est normalement
composée de 1480 acides aminés. signifie absence ; F = phénylalanine,
un acide aminé ; 508 est la position sur la protéine : la
protéine anormale comprend donc 1 acide aminé en moins.
Pourquoi des parents ont un enfant CF ?
Quand
les deux parents sont porteurs N/M (hétérozygotes
), ils peuvent transmettre par leurs gamètes soit la copie du gène
non altérée N, soit la copie altérée
M (mutée).
Selon les cas l'enfant peut hériter :
- à la fois de chacun de ses parents la copie altérée M/M (mutée) il sera malade.
- à la fois de chacun de ses parents la copie non altérée, il sera sain, c'est-à-dire non porteur d'une copie mutée N/N.
- d'une seule copie mutée M venant soit du père soit de la mère, l'autre copie étant non altérée N, il sera hétérozygote c'est-à-dire porteur d'une copie mutée N/M.
Le livret
de la table ronde sur la mucoviscidose ( JPP 2002 Journées Parisiennes
de Pédiatrie ) réservé aux médecins et kinésithérapeutes
est toujours disponible. 15 Euros frais d'envoi compris.
Demande à adresser à "Mucoviscidose ABCF" Hôpital
Necker-Enfants Malades, Service de Pédiatrie Générale,
149 rue de Sèvres - 75743 - PARIS Cedex 15.