Le dépistage

Il est en place, dans toute la France, depuis septembre 2002.
Avec ce diagnostic précoce, les nourrissons dépistés sont pris en charge très rapidement.

On sait maintenant qu'une attitude préventive est possible : de par les études menées au CHU de Caen, et celles montrant que dix années après un dépistage néonatal, les petits patients gardent un net avantage de croissance sur ceux qui n'ont pas bénéficié de mesures préventives.

A cet âge (nourrisson de 1 mois) les complications sont liées aux anomalies sudorales, digestives et nutritionnelles avant l'apparition des infections broncho-pulmonaires.

1- L'atteinte pancréatique entraîne la non digestion des graisses de l'alimentation,
d'ou une diarrhée particulière. Le traitement est diététique avec des laits appropriés associés ou non à des extraits pancréatiques.

2- La perte d'eau et de sel (par la sueur et la diarrhée) peut entraîner une déshydratation source de constipation.

3- Dans les deux cas précédents, une malnutrition risque de s'installer, le bébé ne prend pas suffisamment de poids.

4- Plus insidieuse car invisible la carence des vitamines graisseuses (A,D,E,K) aggrave la malnutrition : c'est dire la nécessité d'administrer quotidiennement les suppléments vitaminiques prescrits.

Un nouveau lait, le Cystilac, a été élaboré à la demande des médecins et mis au point par un laboratoire pou répondre au mieux au régime nutritionnel que nécessite la mucoviscidose.des nourrissons La conception du lait CYSTILAC, procède d'une triple démarche :
- prévenir la mal-nutrition précoce sous toutes ses formes, c'est-à-dire jusqu'au niveau biologique.
- Opérer le complément par une formule adaptée se suffisant à elle-même et ne nécessitant pas d'extrait pancréatique.
- simplifier la vie pratique des mères lors de la préparation des repas.

5- Un bébé vomisseur de surcroît est exposé plus facilement aux infections broncho-pulmonaires.

6- Les complications infectieuses bronchiques sont initiées habituellement par une première maladie virale (bronchiolite ou grippe). Elles sont dues à plusieurs germes dont le bacille pyocyanique.

Dans tous les cas il faut s'assurer que la kinésithérapie respiratoire est bien faîte.

Les complications qui caractérisent la mucoviscidose sont très variables d'un enfant à l'autre. Certains sont plus souvent malades que d'autres. Les facteurs de variations sont le terrain génétique et l'environnement. Grâce au dépistage néonatal, le diagnostic de la maladie est porté chez un bébé peu après la naissance et l'évolution sera mieux contrôlée. En effet, le diagnostic très précoce permet de mettre en œuvre toute une série de mesures préventives simples (vaccination, éviction des crèches collectives programme nutritionnel spécifique etc…). de même grâce au suivi régulier les premiers signes d'une poussée évolutive de la maladie sont reconnus très vite et les traitements actifs.

Il faut donc mettre en place une surveillance très régulière de l'enfant.

Il est important que l'enfant atteint de mucoviscidose soit pris en charge par son médecin traitant avec une équipe spécialisée du CRCM le plus proche. Cette dernière assure la formation des parents.